设备内置

Ion Torrent PGM个人化基因组测序系统中文介绍

技术原理与核心特点

Ion Torrent PGM（Personal Genome Machine）是Life Technologies公司（现属Thermo Fisher Scientific）于2010年推出的首款半导体测序仪，采用革命性的非光学检测技术。其核心技术原理为：当DNA聚合酶将互补dNTP掺入DNA链时，会释放氢离子导致pH值变化，通过半导体芯片上的离子敏感场效应晶体管实时检测这些电信号。这种直接检测方式无需荧光标记和光学系统，使测序流程显著简化，运行时间缩短至2-4小时。

系统采用三种可更换芯片：

• Ion 314芯片：约100万反应孔，通量10-50Mb
• Ion 316芯片：约600万反应孔，通量100-600Mb
• Ion 318芯片：约1100万反应孔，通量最高达1Gb

性能优势

1. 快速高效：完整测序流程仅需9小时（含3小时文库制备），单次运行最短90分钟，24小时可完成6-8轮实验
2. 高准确性：采用Hi-Q酶优化聚合反应，基础准确率达99.97%，有效缓解同聚物(Homopolymer)检测难题
3. 灵活扩展：读长35-400bp（最新可达500bp），支持从微生物基因组到外显子组的多种规模研究
4. 操作简便：自动化程度高，手工操作时间不足45分钟，配套Torrent Suite软件实现一键式数据分析

典型应用领域

1. 微生物研究：细菌/病毒基因组de novo测序和分型，16S rRNA宏基因组分析
2. 临床检测：肿瘤体细胞突变筛查、遗传病相关SNP验证
3. 靶向测序：配合AmpliSeq技术实现多基因panel快速检测，最低仅需10ng DNA起始量
4. 农业科学：作物品种鉴定、分子标记开发

工作流程与配套系统

标准流程包括：

1. 文库制备（3.5小时）：支持片段化文库和AmpliSeq扩增子文库
2. 乳液PCR（2小时）：通过Ion OneTouch系统自动完成模板扩增
3. 芯片上机测序（2-4小时）

配套的Ion Chef系统可实现全自动化文库和模板制备，显著降低人为操作误差。作为全球首款商业化半导体测序仪，PGM系统已安装于40多个国家，其创新的技术路线为后续Ion Proton等高通量机型奠定了基础。